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民國七十七年，由台大醫院優生保健中心－王作仁教授，暨台大醫院護理學系－黃璉華副教授共同舉辦唐氏症家長系列座談，開啟家長間交流與溝通管道；同年七月，在台北市成立家長活動團體－「關愛者聯誼會」，為推動全國性業務，遂於八十年十二月二十二日，經內政部核准成立社團法人－「中華民國唐氏症關愛者協會」，選舉林志模先生為首屆理事長，八十三年十二月召開第二屆會員大會，改選幹部，由李中新先生繼任理事長，並於八十六年十二月蟬連第三屆理事長。 民國九十年二月十日召開第四屆第一次會員代表大會，並選出林正俠先生繼任第四屆理事長，推行協會業務。
為積極發展會務，兼顧城鄉平衡，遂於八十六年召開第三屆會員大會，並改制為會員代表大會。八十八年二月成立「中區辦事處」，設址於台中市；八十九年二月成立「南區辦事處」，設址高雄市，比照協會本部服務項目，開辦相關課程以服務中南區會員家庭。
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